Síndromes

Síndromes Cromossômicas

Síndromes cromossômicas são anomalias incidentes em ploidias ou em cariótipos humanos em que estão parcialmente alterados ou deletados, o que resulta em má formação estrutural, anatômica ou funcional do indivíduo. O cariótipo com 46 cromossomos pode neste caso vir defeituoso devido à vários fatores, em sua maior parte por genética, fazendo com que o organismo se desenvolva com limites orgânicos.

Síndromes Genéticas O caráter de uma doença é o resultado da ação da combinação de fatores genéticos e ambientais, porém é conveniente distinguir se a causa principal é uma transformação genética, ou uma combinação de pequenas variações que, juntas podem produzir um defeito sério.

A incidência de indivíduos com síndromes genéticas é alta: 14% dos recém-nascidos tem um defeito congênito leve único, não valorizável, e 0,8 % tem dois defeitos. O aumento da incidência relativa das anomalias de ordem genética têm algumas causas: existe hoje maior acesso e capacidade de diagnóstico (mais especialistas e mais meios); a seleção natural deixa de ser operativa com crianças doentes que antes morriam cedo e atingem hoje a idade da procriação.

Lista de síndromes:

Síndrome de Aarskog-Scott Síndrome Aicardi Síndrome Aicardi-Goutieres Síndrome de Alagille Síndrome Alcoólica Fetal Síndrome de Alpers Síndrome de Alport Síndrome de Alström Síndrome de Angelman Síndrome de Apert Síndrome de Asperger Síndrome Antifosfolipídico Síndrome de Arnold Chiari Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Síndrome de Barakat Síndrome de Bardet-Biedl Síndrome de Barth Síndrome de Bartter Síndrome de Behr Síndrome de Bellini Síndrome de Bencze Síndrome de Bean Síndrome de Beckwith e Wiedemann Síndrome de Brown Sequard Síndrome de Brugada Síndrome de Budd Chiari Síndrome de Binder Síndrome de Bernard-Soulier Síndrome de Bloom Síndrome de Boca Escaldada Síndrome de Cabelo Lanoso Síndrome de CACH Síndrome de CADASIL Síndrome de CAMOS Síndrome de CANOMAD Síndrome de CAPOS Síndrome de Cardio-Facial-Cutâneo Síndrome de CDG Síndrome de Char Síndrome de CHAND Síndrome de Charge Síndrome de Churg-Strauss Síndrome de CINCA Síndrome de Citomegalovírus Síndrome de Cockayne Síndrome de CODAS Síndrome de Coffin Siris Síndrome de Coffin-Lowry Síndrome de Cornélia de Lange Síndrome de Costello Síndrome de Crigler-Najjar Síndrome de CREST Síndrome de Crisponi Síndrome de Criswick-Schepens Síndrome de Cushing Síndrome de Dandy-Walker Síndrome de Morsier Síndrome de DiGeorge Síndrome de Down Síndrome de Dravet Síndrome de Duane Síndrome de Dubowitz Síndrome de Duplo Córtex Síndrome de Ehlers-Danlos Síndrome de Eisenmenger Síndrome de Ellis Van Creveld Síndrome de Fanconi Síndrome de Felty Síndrome da Fibromialgia Síndrome de Fisher Síndrome de Floating-Harbor Síndrome de FG Síndrome de Floppy Baby Síndrome de Foix-Chavany-Marie Síndrome de Forestier Síndrome de Foster Kennedy Síndrome de Fournier Síndrome de Frey Síndrome de Gianotti-Crosti Síndrome de Gilbert Síndrome de Gilles de la Tourette Síndrome de Goldenhar Síndrome de Goodpasture Síndrome de Gorlin Síndrome de Guillain-Barré Síndrome de Grito de Gato Síndrome de Hallervorden-Spatz Síndrome de Hay-Wells Síndrome de Heyde Síndrome HEPATOPULMONAR Síndrome Hemolítica Urêmica Síndrome de Heller Síndrome da HiperEstimulação Ovariana Síndrome de Horner Síndrome de Hughes-Stovin Síndrome de Insensibilidade aos Androgénios Síndrome de Intestino Curto Síndrome de Isaacs Síndrome de IVIC Síndrome de Jackson-Weiss Síndrome de Jacobsen Síndrome de Jarcho Levin Síndrome de Joubert Síndrome de Kabuki Síndrome de Kallmann Síndrome de Kearns-Sayre Síndrome de Kennedy Síndrome de Klein-Waardenburg Síndrome de Kleine Levine Síndrome de Klippel-Trenaunay Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber Síndrome de Kostmann Síndrome de Christ-Siemens-Touraine Síndrome de Hermansky Pudlak Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle Síndrome de Coração Hipoplásico Esquerdoe Síndrome de Hemiconvulsão-Hemiplegia-Epilepsia Síndrome de Kleefstra Síndrome de Lambert-Eaton Síndrome de Lance-Adams Síndrome de Landau Kleffner Síndrome de Langer-Giedion Síndrome de Laron, Síndrome de Larsen Síndrome de Laurence-Moon Síndrome de Leigh Síndrome de Lennox-Gastaut Síndrome de LEOPARD Síndrome de Lesch Nyhan Síndrome de Locked-in Síndrome de Lowe Síndrome de Lown-Ganong-Levine Síndrome de Maffucci Síndrome de Majeed Síndrome de Marden-Walker Síndrome de Marfan Síndrome de Maroteaux Lamy Síndrome de Marshall Smith Síndrome de MASA Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Síndrome de McCune-Albright Síndrome de Meige Síndrome de Melas Síndrome de Melkersson-Rosenthal Síndrome de MERRF Síndrome de Miasténicos Congénitos Sinápticos Síndrome de Miller Dieker Síndrome de Moebius Síndrome de Mowat-Wilson Síndrome de Muenke Síndrome de Nager Síndrome de Nail-Patella Síndrome de Neu-Laxova Síndrome de Neuroléptica Maligna Síndrome de Nevo Epidérmico Síndrome de Noonan Síndrome de Oculo-Cerebro-Renal Síndrome de Ochoa Síndrome de Opitz-Kaveggia Síndrome de Opsoclonus-myoclonus Síndrome de Olho de Gato Síndrome de Ohdo-Madokoro-Sonoda Síndrome de Ortner Síndrome de Ouvrier-Billson Síndrome de Pallister-Killian Síndrome de Parkes Weber Síndrome de Parkinsoniano-Piramidal Síndrome de Parry-Romberg Síndrome de Parsonage-Turner Síndrome de Perrault Síndrome de Peters-plus Síndrome de Peutz-Jeghers Síndrome de Pfeiffer Síndrome de Pitt-Hopkins Síndrome de POEMS Síndrome de Prader Willi Síndrome de Proteus Síndrome de Pterígio Popliteu Síndrome de QT-Longo Síndrome de Ramsay-Hunt Síndrome de Rapp Hodgkin Síndrome de Regressão Caudal Síndrome de Rendu Osler Weber Síndrome de Renier-Gabreels-Jasper Síndrome de Rett Síndrome de Rieger Síndrome de Roberts Síndrome de Robinow Síndrome de Rubinstein-Taybi Síndrome de Saethre-Chotzen Síndrome de Schinzel Giedion Síndrome de Schnitzler Síndrome de Schwartz-Jampel Síndrome de Sharp Síndrome de Shwachman Diamond Síndrome de Silver-Russell Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel Síndrome de Sinostose Espôndilo-Carpo-Tarsal Síndrome de Sjögren Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Síndrome de Smith-Magenis Síndrome de Sotos Síndrome de Stevens-Johnson Síndrome de Stickler Síndrome de Stiff Person Síndrome de Stiff Skin Síndrome de Sturge-Webber Síndrome de Stuve Wiedemann Síndrome de Susac Síndrome de Swyer Síndrome de Swyer-James-MacLeod Síndrome de Tay, Síndrome de Tolosa-Hunte Síndrome de Treacher Collins Síndrome de Tríade de Currarino Síndrome de Turner Síndrome de Unha Amarela Síndrome de Usher Síndrome de Van der Knapp Síndrome de Van der Woude Síndrome de Von-Hippel Lindau Síndrome de WAGR Síndrome de Walker Warburg Síndrome de Weaver Síndrome de Web Laringea Síndrome de Weill Marchesani Síndrome de Wellens Síndrome de Werner Síndrome de West Síndrome de Wildervanck Síndrome de Williams Síndrome de Wolf-Hirschhorn Síndrome de Wolff Parkinson White Síndrome de Wolfram Síndrome de Young Síndrome de Young-Maders Síndrome do X Frágil Síndrome de Zellweger Síndrome de Zinner Síndrome de Zlotogora-Ogur Síndrome de Zollinger-Ellison Síndrome de Zori-Stalker-Williams

DALTONISMO E HEMOFILIA

Daltonismo

Trata-se da incapacidade relativa na distinção de certas cores que, na sua forma clássica, geralmente cria confusão entre o verde e o vermelho.

É um distúrbio causado por um gene recessivo localizado na porção heteróloga do cromossomo X, o gene Xd, enquanto o seu alelo dominante XD determina a visão normal. A mulher de genótipo XDXd, embora possua um gene para o daltonismo, não manifesta a doença, pois se trata de um gene recessivo. Ela é chamada de portadora do gene para o daltonismo. O homem de genótipo XdY, apesar de ter o gene Xdem dose simples, manifesta a doença pela ausência do alelo dominante capaz de impedir a expressão do gene recessivo.

Genótipo Fenótipo XDXD mulher normal XDXd mulher normal portadora XdXd mulher daltônica XD Y homem normal Xd Y homem daltônico

O homem X^dY não é nem homozigoto ou heterozigoto: é hemizigoto recessivo, pois do par de genes ele só possui um. O homem de genótipo X^DY é hemizigoto dominante.

Se você consegue distinguir perfeitamente o número 74 entre as bolinhas da figura acima,

então você não é daltônico.

HEMOFILIA 

A hemofilia é um distúrbio na coagulação do sangue. Por exemplo: Quando cortamos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de coagulação. As pessoas portadoras de hemofilia, não possuem essas proteínas e por isso sangram mais do que o normal.
Existem vários fatores da coagulação no sangue, que agem em uma seqüência determinada. No final dessa seqüência é formado o coágulo e o sangramento é interrompido. Em uma pessoa com hemofilia, um desses fatores não funciona. Sendo assim, o coagulo não se forma e o sangramento continua.

Tipos de Hemofilia
A hemofilia é classificada nos tipos A e B. Pessoas com Hemofilia tipo A são deficientes de fator VIII (oito). Já as pessoas com hemofilia do tipo B são deficientes de fator IX. Os sangramentos são iguais nos dois tipos, porém a gravidade dos sangramentos depende da quantidade de fator presente no plasma (líquido que representa 55% do volume total do sangue).

Transmissão
A hemofilia é uma doença genética, ou seja, é transmitida dos pais para os filhos no momento em que a criança é gerada.
O corpo humano se desenvolve a partir de uma única célula. Esta célula é formada pela união do espermatozóide do pai com o óvulo da mãe. Cada um destes possui um núcleo com 23 pares de cromossomos, que se juntam e dão origem aos 23 pares de cromossomos que contem todas as informações necessárias para a formação de uma pessoa, como tipo de cabelo, cor dos olhos, etc. Cada cromossomo é formado por um conjunto de genes. Se apenas um desses genes apresentar alguma alteração, também representará uma alteração na criança que está sendo gerada.
Tempo da Hemofilia
A quantidade de fator VIII(oito) ou fato IX(nove) no sangue, geralmente se mantém a mesma durante toda a vida. Na fase adulta as hemorragias são menos freqüentes, já que as atividades físicas tendem a diminuir de acordo com a idade e, portanto os pequenos traumas (pancadas) cotidianos, também diminuem.

Sangramentos
Geralmente, os sangramentos são internos, ou seja, dentro do seu corpo, em locais que você não pode ver, como nos músculos. Podem também ser externo, na pele provocado por algum machucado aparecendo manchas roxas ou sangramento. As mucosas (como nariz, gengiva, etc.) também podem sangrar.
Os sangramentos podem tanto surgir após um trauma ou sem nenhuma razão aparente.
Os cortes na pele levam um tempo maior para que o sangramento pare.
Tratamento
O tratamento é feito com a reposição intra venal (pela veia) do fator deficiente.
Mas para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos.

HERANÇA LIGADA AO SEXO

Herança ligada ao sexo

Habitualmente, classificam-se os casos de herança relacionada com o sexo de acordo com a posição ocupada pelos genes, nos cromossomos sexuais. Para tanto, vamos dividi-los em regiões:

A porção homóloga do cromossomo X possui genes que têm correspondência com os genes da porção homóloga do cromossomo Y. Portanto, há genes alelos entre X e Y, nessas regiões. Os genes da porção heteróloga do cromossomo X não encontram correspondência com os genes da porção heteróloga do cromossomo Y. Logo, não há genes alelos nessas regiões, quando um cromossomo X se emparelha com um cromossomo Y.

Herança ligada ao sexo é aquela determinada por genes localizados na região heteróloga do cromossomo X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X, elas têm duas dessas regiões. Já os homens, como possuem apenas um cromossomo X (pois são XY), têm apenas um de cada gene. Um gene recessivo presente no cromossomo X de um homem irá se manifestar, uma vez que não há um alelo dominante que impeça a sua expressão.

GRUPOS SANGUÍNEOS

 Os grupos sanguíneos

O fornecimento seguro de sangue de um doador para um receptor requer o conhecimento dos grupos sanguíneos. Estudaremos dois sistemas de classificação de grupos sanguíneos na espécie humana: os sistemas ABO e Rh. Nos seres humanos existem os seguintes tipos básicos de sangue em relação aos sistema ABO: grupo A, grupo B, grupo AB e grupo O.

Cada pessoa pertence a um desses grupos sanguíneos.  Nas hemácias humanas podem existir dois tipos de proteínas: o aglutinogênio A e o aglutinogênio B. De acordo com a presença ou não dessas hemácias, o sangue é assim classificado:

• Grupo A – possui somente o aglutinogênio A;
• Grupo B – possui somente o aglutinogênio B;
• Grupo AB – possui somente o aglutinogênio A e B;
• Grupo O – não possui aglutinogênios.

No plasma sanguíneo humano podem existir duas proteínas, chamadas aglutininas: aglutinina anti-A e aglutinina anti-B.

Se uma pessoa possui aglutinogênio A, não pode ter aglutinina anti-A, da mesma maneira, se possui aglutinogênio B, não pode ter aglutinina anti-B. Caso contrário, ocorrem reações que provocam a aglutinação ou o agrupamento de hemácias, o que pode entupir vasos sanguíneos e comprometer a circulação do sangue no organismo. Esse processo pode levar a pessoa à morte.

Na tabela abaixo você pode verificar o tipo de aglutinogênio e o tipo de aglutinina existentes em cada grupo sanguíneo:

Grupo sanguíneo	Aglutinogênio	Aglutinina
A	A	anti-B
B	B	anti-A
AB	A e B	Não possui
O	Não possui	anti-A e anti-B

A existência de uma substância denominada fator Rh no sangue é outro critério de classificação sanguínea. Diz-se, então, que quem possui essa substância no sangue é Rh positivo; quem não a possui é Rh negativo. O fator Rh tem esse nome por ter sido identificado pela primeira vez no sangue de um macaco Rhesus.

A transfusão de sangue consiste em transferir o sangue de uma pessoa doadora para outra receptora. Geralmente é realizada quando alguém perde muito sangue num acidente, numa cirurgia ou devido a certas doenças.

Nas transfusões de sangue deve-se saber se há ou não compatibilidade entre o sangue do doador e o do receptor. Se não houver essa compatibilidade, ocorre aglutinação das hemácias que começam a se dissolver (hemólise).  Em relação ao sistema ABO, o sangue doado não deve conter aglutinogênios A; se o sangue do receptor apresentar aglutininas anti-B, o sangue doado não pode conter aglutinogênios B.

Em geral os indivíduos Rh negativos (Rh^-) não possui aglutininas anti-Rh. No entanto, se receberem sangue Rh positivo (Rh⁺), passam a produzir aglutininas anti-Rh. Como a produção dessas aglutininas ocorre de forma relativamente lenta, na primeira transfusão de sangue de um doador Rh⁺ para um receptor Rh^-, geralmente não há grandes problemas. Mas, numa segunda transfusão, deverá haver considerável aglutinação das hemácias doadas. As aglutininas anti-Rh produzidas dessa vez, somadas as produzidas anteriormente, podem ser suficientes para produzir grande aglutinação nas hemácias doadas, prejudicando os organismos.

Amanda Ferreira Martins 

A segunda lei de Mendel

A segregação independente de dois ou mais pares de genes

Além de estudar isoladamente diversas características fenotípicas da ervilha, Mendel estudou também a transmissão combinada de duas ou mais características. Em um de seus experimentos, por exemplo, foram considerados simultaneamente a cor da semente, que pode ser amarela ou verde, e a textura da casca da semente, que pode ser lisa ou rugosa. Plantas originadas de sementes amarelas e lisas, ambos traços dominantes, foram cruzadas com plantas originadas de sementes verdes e rugosas, traços recessivos. Todas as sementes produzidas na geração F1 eram amarelas e lisas. A geração F2, obtida pela autofecundação das plantas originadas das sementes de F1, era composta por quatro tipos de sementes: 9/16 amarelo-lisas 3/16 amarelo-rugosas 3/16 verde-lisas 1/16 verde-rugosas

Em proporções essas frações representam 9 amarelo-lisas: 3 amarelo-rugosas: 3 verde-lisas: 1 verde-rugosa.

Com base nesse e em outros experimentos, Mendel aventou a hipótese de que, na formação dos gametas, os alelos para a cor da semente (Vv) segregam-se independentemente dos alelos que condicionam a forma da semente (Rr). De acordo com isso, um gameta portador do alelo V pode conter tanto o alelo Rcomo o alelo r, com igual chance, e o mesmo ocorre com os gametas portadores do alelo v.

Uma planta duplo-heterozigota VvRr formaria, de acordo com a hipótese da segregação independente, quatro tipos de gameta em igual proporção: 1 VR: 1Vr: 1 vR: 1 vr.

A segunda lei de Mendel

Mendel concluiu que a segregação independente dos fatores para duas ou mais características era um princípio geral, constituindo uma segunda lei da herança. Assim, ele denominou esse princípio segunda lei da herança ou lei da segregação independente, posteriormente chamada segunda lei de Mendel: Os fatores para duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se independentemente para os gametas, onde se combinam ao acaso.

A proporção 9:3:3:1

Ao estudar a herança simultânea de diversos pares de características. Mendel sempre observou, em F₂, a proporção fenotípica 9:3:3:1, conseqüência da segregação independente ocorrida no duplo-heterozigoto, que origina quatro tipos de gameta.

Segregação independente de 3 pares de alelos Ao estudar 3 pares de características simultaneamente, Mendel verificou que a distribuição dos tipos de indivíduos em F2 seguia a proporção de 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1. Isso indica que os genes para as 3 características consideradas segregam-se independentemente nos indivíduos F1, originando 8 tipos de gametas. Em um dos seus experimentos, Mendel considerou simultaneamente a cor (amarela ou verde), a textura da casca (lisa ou rugosa) e a cor da casca da semente (cinza ou branca). O cruzamento entre uma planta originada de semente homozigota dominante para as três características (amarelo-liso-cinza) e uma planta originada de semente com traços recessivos (verde-rugosa-branca) produz apenas ervilhas com fenótipo dominante, amarelas, lisas e cinza. Esses indivíduos são heterozigotos para os três pares de genes (VvRrBb). A segregação independente desses três pares de alelos, nas plantas da geração F1, leva à formação de 8 tipos de gametas.

Os gametas produzidos pelas plantas F₁ se combinam de 64 maneiras possíveis (8 tipos maternos X 8 tipos paternos), originando 8 tipos de fenótipos.

1ª Lei de Mendel: Lei da Segregação dos Fatores

A comprovação da hipótese de dominância e recessividade nos vários experimentos efetuados por Mendel levou, mais tarde à formulação da sua 1º lei: “Cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”, isto é, para cada gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator.

Mendel não tinha idéia da constituição desses fatores, nem onde se localizavam.

 As bases celulares da segregação

A redescoberta dos trabalhos de Mendel, em 1900, trouxe a questão: onde estão os fatores hereditários e como eles se segregam?

Em 1902, enquanto estudava a formação dos gametas em gafanhotos, o pesquisador norte americano Walter S. Sutton notou surpreendente semelhança entre o comportamento dos cromossomos homólogos, que se separavam durante a meiose, e os fatores imaginados por Mendel. Sutton lançou a hipótese de que os pares de fatores hereditários estavam localizados em pares de cromossomos homólogos, de tal maneira que a separação dos homólogos levava à segregação dos fatores. Hoje sabemos que os fatores a que Mendel se referiu são os genes (do grego genos, originar, provir), e que realmente estão localizados nos cromossomos, como Sutton havia proposto. As diferentes formas sob as quais um gene pode se apresentar são denominadas alelos. A cor amarela e a cor verde da semente de ervilha, por exemplo, são determinadas por dois alelos, isto é, duas diferentes formas do gene para cor da semente.

Exemplo da primeira lei de Mendel em um animal

Vamos estudar um exemplo da aplicação da primeira lei de Mendel em um animal, aproveitando para aplicar a terminologia modernamente usada em Genética. A característica que escolhemos foi a cor da pelagem de cobaias, que pode ser preta ou branca. De acordo com uma convenção largamente aceita, representaremos por B o alelo dominante, que condiciona a cor preta, e por b o alelo recessivo, que condiciona a cor branca.

Uma técnica simples de combinar os gametas produzidos pelos indivíduos de F₁ para obter a constituição genética dos indivíduos de F₂ é a montagem do quadrado de Punnet. Este consiste em um quadro, com número de fileiras e de colunas que correspondem respectivamente, aos tipos de gametas masculinos e femininos formados no cruzamento. O quadrado de Punnet para o cruzamento de cobaias heterozigotas é:

B Gametas  paternos b	Gametas maternos   B                         b
	BB Preto	Bb Preto
	Bb Preto	bb Branco

Conceitos básicos da genética

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CROMOSSOMO, GENE E DNA

Genética é a ciência que estuda a transmissão das características hereditárias ao longo das gerações. Por volta de 1986, Gregor Mendel postulou duas Leis que serviriam como ponto de partida e até hoje são a base do estudo da hereditariedade. Abordaremos neste tema alguns conceitos básicos da genética que irão auxiliar no entendimento de outros conteúdos sobre o assunto.

Cromossomo X Gene X DNAA molécula de ácido desoxirribonucleico (DNA) carrega todas as informações e características genéticas dos seres vivos. Os cromossomos são constituídos por uma longa fita de DNA que se enovelam com uma proteína, denominada histona. Os cromossomos estão organizados aos pares no interior do núcleo das células diploides (2n) e cada par é denominado cromossomo homólogo. O conjunto de cromossomos de uma célula forma o cariótipo, onde em seres humanos, 22 pares correspondem aos cromossomos autossomos e 1 par aos cromossomos sexuais. 

Os fragmentos de DNA em um cromossomo são denominados genes, responsáveis pela síntese de uma proteína específica que condiciona um caráter, como por exemplo, a cor dos olhos. Em um cromossomo homólogo, os pares de genes localizados no mesmo local, ou melhor, locus gênico, que determina o mesmo caráter, são denominados genes alelos. Genoma é o conjunto de todos os genes em um organismo.

GENE

Genótipo X FenótipoO genótipo corresponde ao conjunto total de genes de um indivíduo. Entretanto, o fenótipo são as características determinadas pelo genótipo manifestadas pelo indivíduo, como por exemplo, o tipo sanguíneo. O fenótipo pode ser alterado pelo meio, ou seja, os fatores ambientais, como, por exemplo, a mudança na coloração dos pelos em coelhos himalaios em função da temperatura do ambiente. À baixa temperatura (5ºC), os coelhos apresentam coloração preto e branco, enquanto que, ao elevar a temperatura para 20ºC, os coelhos ficam com coloração apenas branca.

Conceitos básicos da genética (Foto: Colégio Qi)

Homozigose X HeterozigoseOs genes alelos quando se apresentam iguais num certo locus são denominados homozigotos, sendo considerados puros para um caráter e são representados por duas letras iguais, por exemplo, AA ou aa. Entretanto, quando os genes alelos são diferentes, estes são denominados heterozigotos, sendo considerados híbridos para um caráter e são representados por duas letras diferentes, por exemplo Aa. 

Gene dominante X Gene recessivoO gene dominante é aquele que determina o mesmo fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em heterozigose (Aa). O gene recessivo só se expressa com os alelos em homozigose (aa). Logo, os alelos podem ser representados: 

AA – homozigoto dominantes
aa – homozigoto recessivo
Aa -  heterozigoto

 história da vida de Mendel :Gregor Johann Mendel (1822 — 1884)

Foi um monge agostiniano, botânico e meteorologista austríaco.

Nasceu na região de Troppau, na Silésia, que então pertencia à Áustria, e viria a ser batizado a 22 de Julho, que muitas vezes se confunde com a sua data de nascimento, vindo de uma família de humildes camponeses. Na sua infância revelou-se muito inteligente; em casa costumava observar e estudar as plantas. Sendo um brilhante estudante a sua família encorajou-o a seguir estudos superiores, e mais tarde aos 21 anos a entrar num mosteiro da Ordem de Santo Agostinho em 1843 (atual mosteiro de Brno, República Checa) pois não tinham dinheiro para suportar o custo dos estudos. Obedecendo ao costume ao tornar-se monge, optou por um outro nome: "Gregor". Aí Mendel tinha a seu cargo a supervisão dos jardins do mosteiro.

Estudou ainda, durante dois anos, no Instituto de Filosofia de Olmütz (hoje Olomouc, República Checa) e na Universidade de Viena (1851-1853). Entre 1843 a 1854 tornou-se professor de ciências naturais na Escola Superior de Brno, dedicando-se ao estudo do cruzamento de muitas espécies: feijões, chicória, bocas-de-dragão, plantas frutíferas, abelhas, camundongos e principalmente ervilhas cultivadas na horta do mosteiro onde vivia analisando os resultados matematicamente, durante cerca de sete anos. Gregor Mendel, "o pai da genética", como é conhecido, foi inspirado tanto pelos professores como pelos colegas do mosteiro que o pressionaram a estudar a variação do aspecto das plantas. Propôs que a existência de características (tais como a cor) das flores é devido à existência de um par de unidades elementares de hereditariedade, agora conhecidas como genes.

Mas Mendel não só se interessou pelas plantas, ele também era meteorologista e estudou as teorias de evolução. Ao longo da sua vida foi membro, diretor e fundador de muitas sociedades locais: director do Banco da Morávia, foi fundador da Associação Meteorológica austríaca, membro da Real e Imperial Sociedade da Morávia e Silésia para melhor agricultura, entre outras. Durante a sua vida, Mendel publicou dois grandes trabalhos agora clássicos: "Ensaios com Plantas Híbridas" (Versuche über Planzenhybriden), que não abrangia mais de trinta páginas impressas e "Hierácias obtidas pela fecundação artificial". Em 1865, formula e apresenta em dois encontros da Sociedade de História Natural de Brno as leis da hereditariedade, hoje chamadas Leis de Mendel, que regem a transmissão dos caracteres hereditários. Após 1868, as tarefas administrativas mantiveram-no tão ocupado que ele não pode dar continuidade às suas pesquisas, vivendo o resto da sua vida em relativa obscuridade.

Morreu a 6 de Janeiro de 1884, em Brno, no antigo Império Austro-Húngaro hoje República Checa de uma doença renal crónica; um homem à frente do seu tempo, mas ignorado durante toda a sua vida.

Trabalho - Sistema reprodutor Masculino e Feminino, doenças, métodos contraceptivos

Amanda Martins

Poliembrionia e Partenogênese

PARTENOGÊNESE:

Diz respeito ao crescimento e desenvolvimento de um embrião sem que ocorra a fertilização, ou seja, ocorre por reprodução assexuada. São fêmeas que apresentam a habilidade de procriar sem que haja um parceiro sexual, havendo a participação apenas do gameta feminino.

Hoje em dia, a biologia evolutiva optou por utilizar o termo telitoquia, por achá-lo mais restritivo, quando em comparação com o termo partenogênese.

Este fenômeno acontece naturalmente em plantas agamospérmicas, seres invertebrados (como pulgas de água, abelhas, entre outros) e determinados vertebrados (como lagartos, salamandras, alguns peixes e perus). Os seres que se reproduzem desta maneira geralmente estão relacionados à ambientes isolados, como ilhas oceânicas. Contudo, geralmente a partenogênese é apenas uma possibilidade de forma reprodutiva, sendo que a reprodução sexuada (com a participação do gameta masculino) é a mais comum. Esta intercalação pode ocorrer como resposta da pressão ambiental e recebe o nome de heterogamia.

A partenogênese pode ser alcançada artificialmente em laboratório, com o uso de recursos experimentais que estimulam a clivagem do gameta feminino. Para isso, utilizam-se óvulos de espécies que geralmente não se reproduzem por esse processo. Todavia, é notável que muitas espécies inferiores utilizam esse mecanismo como forma comum de reprodução e o fazem espontaneamente. Assim, devemos considerar a partenogênese artificial ou experimental e a partenogênese natural.

Na comunidade das abelhas melíferas, por exemplo, a rainha produz ovos, podendo fertilizá-los ou não, sendo que os fertilizados tornam-se fêmeas diplóides (rainhas ou operárias), e os ovos que não foram fertilizados tornam-se machos haplóides, conhecidos como zangões. Este tipo de definição do sexo é chamada de haplodiploidia.

Muitos outros animais, como o pulgão das videiras, o Bombyx mori (mariposa que, na fase de larva, é conhecida como bicho-da-seda) e a dáfnia ou pulga d’água realizam em certas circunstâncias, naturalmente, a partenogênese. Por outro lado, óvulos de ouriços-do-mar, de estrelas-do-mar, de rãs e de coelhos já se desenvolveram partenogeneticamente em laboratórios, sob estímulos físicos, químicos ou biológicos.

Ocasionalmente, em certos animais, como a mosca Myastor metraloa, as larvas conseguem produzir precocemente seus óvulos, os quais logo a seguir, evoluem partenogeneticamente, originando novas larvas. Essa partenogênese na fase larvária recebe o nome de pedogênese.

POLIEMBRIONIA

Em alguns casos pode haver a formação de vários indivíduos a partir de único um zigoto. Esse fenômeno é chamado poliembrionia. Ocorre devido à separação dos blastômeros no início da segmentação. 

Nos seres humanos, os gêmeos idênticos são formados devido à poliembrionia. 

Em tatus, a poliembrionia é uma condição natural, por onde o ovo produz no mínimo quatro organismos idênticos.

AMANDA MARTINS 

SISTEMA GENITAL FEMININO

O sistema reprodutor e genital engloba os órgãos que produzem, transportam e armazenam as células germinativas, que são as responsáveis por dar origem aos gametas.

E são os gametas que, ao se unirem, formam um novo indivíduo, que será abrigado em um órgão durante seu desenvolvimento. Esse órgão, chamado útero, faz com que o sistema reprodutor feminino seja considerado mais complexo que o masculino em razão da função de abrigar e propiciar o desenvolvimento de um novo indivíduo.

Ovários, tubas uterinas, útero, vagina, hímen, grandes lábios, pequenos lábios e clitóris são as estruturas encontradas no sistema de reprodução feminino. Além disso, as mamas também são de grande importância na manutenção da vida. Os órgãos externos desse sistema permitem a entrada do esperma no organismo, além de protegerem os órgãos genitais internos contra micro-organismos infecciosos.
 

Os grandes lábios e os pequenos lábios são dobras de pele e mucosa que protegem a abertura vaginal. Os pequenos lábios, durante o processo de excitação, ficam intumescidos e aumentam sensivelmente seu tamanho durante a penetração nas relações sexuais. Os grandes lábios ficam entre o monte púbico (ou monte de Vênus) e se estendem até o períneo, espaço entre ânus e vulva, e são cobertos por pelos pubianos após a puberdade.

A vagina é um canal com cerca de 7,5 a 10 centímetros que se estende do útero, órgão interno, à vulva, estrutura genital externa. Suas paredes normalmente se tocam e no exame clínico o médico utiliza um aparelho para afastá-las. Esse canal é responsável por receber o pênis durante a relação sexual e serve de canal de saída tanto para o fluxo menstrual quanto para o bebê no momento de parto normal. É um órgão musculoso cujo orifício é denominado introito. Próximos ao introito existem pequenas glândulas chamadas glândulas de Bartholin, que secretam muco para lubrificar a vagina sob a ação de estímulos sexuais.

O hímen é uma membrana de tecido conjuntivo forrada por mucosa tanto interna como externamente. Ele pode variar de tamanho e forma. No primeiro ato sexual sofre ruptura, permanecendo apenas pequenos fragmentos no local, chamados carúnculas himenais.

O clitóris é uma pequena saliência, bastante sensível ao tato, situada na junção anterior aos pequenos lábios. Tem função muito importante na excitação sexual feminina e pode ser considerado similar ao pênis no homem.

O útero é o órgão responsável por alojar o embrião e mantê-lo durante todo o seu desenvolvimento até o nascimento. Tem a forma de uma pera invertida, mas pode variar de forma, tamanho, posição e estrutura. É formado por tecido muscular que se estende amplamente durante a gravidez e apresenta camadas, sendo o endométrio aquele que sofre modificações com o ciclo menstrual, preparando-se mensalmente para receber o ovo já fecundado e, caso isso não ocorra, apresenta descamação e é eliminado pela menstruação.

Os ovários são duas glândulas situadas uma em cada lado do útero, abaixo das trompas. São responsáveis por produzir gametas ou óvulos e também por produzir hormônios sexuais femininos, estrógeno e progesterona. Esses hormônios vão controlar o ciclo menstrual, provocar o crescimento do endométrio e estimular o desenvolvimento dos vasos sanguíneos e glândulas do endométrio, tornando-o espesso, vascularizado e cheio de secreções nutritivas.

As tubas uterinas são aquelas que transportam os óvulos que romperam a superfície do ovário para a cavidade do útero. São dois canais finos que saem de cada lado do fundo do útero e terminam com as extremidades próximas aos ovários. Nas tubas, os espermatozoides unem-se aos óvulos quando há fecundação para então se fixar no útero. Pode ocorrer também do óvulo já fecundado fixar-se na tuba uterina e iniciar o desenvolvimento do embrião, o que se denomina gravidez tubária.

 AMANDA MARTINS

TIPOS DE REPRODUÇÃO

Por Isadora Alves

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- REPRODUÇÃO SEXUADA: A reprodução da nossa espécie, é conhecida como reprodução sexuada.
Nessa reprodução ocorre a troca de material genético, onde citando o exemplo anterior, um homem e uma mulher, ou se tratando de animais irracionais, um macho e uma fêmea, trocam e misturam o seu material através da relação sexual, como o próprio nome desse processo já diz, assim a uma grande semelhança entre o individuo gerado e os seus genitores, já que este carrega genes dos genitores e os gametas que participam, já que são as células reprodutoras dos seres vivos.
 Devido ao constante modo de instabilidade do nosso ambiente e a sua constante mudança, a reprodução sexuada torna-se a mais vantajosa, já que a sobrevivência dos organismos está ligada a sua forma de se adaptar ao ambiente e os genes de pais para filhos contem as soluções mais variadas possíveis para esse adaptamento.

- REPRODUÇÃO ASSEXUADA: Diferente da reprodução citada a cima, a reprodução assexuada ocorre apenas com um individuo, sendo assim o individuo que será gerado será igualzinho ao seu genitor.

SISTEMA GENITAL MASCULINO

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Por Isadora Alves
O sistema genital masculino é um sistema composto por testículos, epidídimos, canais deferentes, vesículas seminais, próstata, canal ejaculatório, glândulas bulbouretrais, pênis e alguns outros órgãos, como mostra a foto ao lado.
O primeiro órgão citado, que no caso são os testículos,  são as glândulas sexuais masculinas, que se encontram envolvidos na bolsa escrotal, situados na parte superior do intervalo entre as coxas.
Os gametas masculinos, que são os testículos são produzidos nos túbulos semíferos que se encontram nos lóbulos testiculares, presentes nos testículos.
O epidídimo é o local de armazenamento temporário dos espermatozoides após a sua produção nos testículos.
Os canais deferentes são a sequência seguinte para onde os espermatozoides vão e ficam armazenados para depois ocorrer o seu transporte em direção a uretra, sendo ela a responsável por reabsorver os espermatozoides que não foram expelidos.
A vesícula seminal tem a função de secretar um fluído que tem a função de não permitir a neutralização do espermatozoide.
É através da próstata que um liquido leitoso que possui 25% do sêmen.
O pênis é o canal expelidor tanto do sêmen, quanto da urina.