Síndromes

Síndromes Cromossômicas

Síndromes cromossômicas são anomalias incidentes em ploidias ou em cariótipos humanos em que estão parcialmente alterados ou deletados, o que resulta em má formação estrutural, anatômica ou funcional do indivíduo. O cariótipo com 46 cromossomos pode neste caso vir defeituoso devido à vários fatores, em sua maior parte por genética, fazendo com que o organismo se desenvolva com limites orgânicos.

Síndromes Genéticas O caráter de uma doença é o resultado da ação da combinação de fatores genéticos e ambientais, porém é conveniente distinguir se a causa principal é uma transformação genética, ou uma combinação de pequenas variações que, juntas podem produzir um defeito sério.

A incidência de indivíduos com síndromes genéticas é alta: 14% dos recém-nascidos tem um defeito congênito leve único, não valorizável, e 0,8 % tem dois defeitos. O aumento da incidência relativa das anomalias de ordem genética têm algumas causas: existe hoje maior acesso e capacidade de diagnóstico (mais especialistas e mais meios); a seleção natural deixa de ser operativa com crianças doentes que antes morriam cedo e atingem hoje a idade da procriação.

Lista de síndromes:

Síndrome de Aarskog-Scott Síndrome Aicardi Síndrome Aicardi-Goutieres Síndrome de Alagille Síndrome Alcoólica Fetal Síndrome de Alpers Síndrome de Alport Síndrome de Alström Síndrome de Angelman Síndrome de Apert Síndrome de Asperger Síndrome Antifosfolipídico Síndrome de Arnold Chiari Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Síndrome de Barakat Síndrome de Bardet-Biedl Síndrome de Barth Síndrome de Bartter Síndrome de Behr Síndrome de Bellini Síndrome de Bencze Síndrome de Bean Síndrome de Beckwith e Wiedemann Síndrome de Brown Sequard Síndrome de Brugada Síndrome de Budd Chiari Síndrome de Binder Síndrome de Bernard-Soulier Síndrome de Bloom Síndrome de Boca Escaldada Síndrome de Cabelo Lanoso Síndrome de CACH Síndrome de CADASIL Síndrome de CAMOS Síndrome de CANOMAD Síndrome de CAPOS Síndrome de Cardio-Facial-Cutâneo Síndrome de CDG Síndrome de Char Síndrome de CHAND Síndrome de Charge Síndrome de Churg-Strauss Síndrome de CINCA Síndrome de Citomegalovírus Síndrome de Cockayne Síndrome de CODAS Síndrome de Coffin Siris Síndrome de Coffin-Lowry Síndrome de Cornélia de Lange Síndrome de Costello Síndrome de Crigler-Najjar Síndrome de CREST Síndrome de Crisponi Síndrome de Criswick-Schepens Síndrome de Cushing Síndrome de Dandy-Walker Síndrome de Morsier Síndrome de DiGeorge Síndrome de Down Síndrome de Dravet Síndrome de Duane Síndrome de Dubowitz Síndrome de Duplo Córtex Síndrome de Ehlers-Danlos Síndrome de Eisenmenger Síndrome de Ellis Van Creveld Síndrome de Fanconi Síndrome de Felty Síndrome da Fibromialgia Síndrome de Fisher Síndrome de Floating-Harbor Síndrome de FG Síndrome de Floppy Baby Síndrome de Foix-Chavany-Marie Síndrome de Forestier Síndrome de Foster Kennedy Síndrome de Fournier Síndrome de Frey Síndrome de Gianotti-Crosti Síndrome de Gilbert Síndrome de Gilles de la Tourette Síndrome de Goldenhar Síndrome de Goodpasture Síndrome de Gorlin Síndrome de Guillain-Barré Síndrome de Grito de Gato Síndrome de Hallervorden-Spatz Síndrome de Hay-Wells Síndrome de Heyde Síndrome HEPATOPULMONAR Síndrome Hemolítica Urêmica Síndrome de Heller Síndrome da HiperEstimulação Ovariana Síndrome de Horner Síndrome de Hughes-Stovin Síndrome de Insensibilidade aos Androgénios Síndrome de Intestino Curto Síndrome de Isaacs Síndrome de IVIC Síndrome de Jackson-Weiss Síndrome de Jacobsen Síndrome de Jarcho Levin Síndrome de Joubert Síndrome de Kabuki Síndrome de Kallmann Síndrome de Kearns-Sayre Síndrome de Kennedy Síndrome de Klein-Waardenburg Síndrome de Kleine Levine Síndrome de Klippel-Trenaunay Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber Síndrome de Kostmann Síndrome de Christ-Siemens-Touraine Síndrome de Hermansky Pudlak Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle Síndrome de Coração Hipoplásico Esquerdoe Síndrome de Hemiconvulsão-Hemiplegia-Epilepsia Síndrome de Kleefstra Síndrome de Lambert-Eaton Síndrome de Lance-Adams Síndrome de Landau Kleffner Síndrome de Langer-Giedion Síndrome de Laron, Síndrome de Larsen Síndrome de Laurence-Moon Síndrome de Leigh Síndrome de Lennox-Gastaut Síndrome de LEOPARD Síndrome de Lesch Nyhan Síndrome de Locked-in Síndrome de Lowe Síndrome de Lown-Ganong-Levine Síndrome de Maffucci Síndrome de Majeed Síndrome de Marden-Walker Síndrome de Marfan Síndrome de Maroteaux Lamy Síndrome de Marshall Smith Síndrome de MASA Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Síndrome de McCune-Albright Síndrome de Meige Síndrome de Melas Síndrome de Melkersson-Rosenthal Síndrome de MERRF Síndrome de Miasténicos Congénitos Sinápticos Síndrome de Miller Dieker Síndrome de Moebius Síndrome de Mowat-Wilson Síndrome de Muenke Síndrome de Nager Síndrome de Nail-Patella Síndrome de Neu-Laxova Síndrome de Neuroléptica Maligna Síndrome de Nevo Epidérmico Síndrome de Noonan Síndrome de Oculo-Cerebro-Renal Síndrome de Ochoa Síndrome de Opitz-Kaveggia Síndrome de Opsoclonus-myoclonus Síndrome de Olho de Gato Síndrome de Ohdo-Madokoro-Sonoda Síndrome de Ortner Síndrome de Ouvrier-Billson Síndrome de Pallister-Killian Síndrome de Parkes Weber Síndrome de Parkinsoniano-Piramidal Síndrome de Parry-Romberg Síndrome de Parsonage-Turner Síndrome de Perrault Síndrome de Peters-plus Síndrome de Peutz-Jeghers Síndrome de Pfeiffer Síndrome de Pitt-Hopkins Síndrome de POEMS Síndrome de Prader Willi Síndrome de Proteus Síndrome de Pterígio Popliteu Síndrome de QT-Longo Síndrome de Ramsay-Hunt Síndrome de Rapp Hodgkin Síndrome de Regressão Caudal Síndrome de Rendu Osler Weber Síndrome de Renier-Gabreels-Jasper Síndrome de Rett Síndrome de Rieger Síndrome de Roberts Síndrome de Robinow Síndrome de Rubinstein-Taybi Síndrome de Saethre-Chotzen Síndrome de Schinzel Giedion Síndrome de Schnitzler Síndrome de Schwartz-Jampel Síndrome de Sharp Síndrome de Shwachman Diamond Síndrome de Silver-Russell Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel Síndrome de Sinostose Espôndilo-Carpo-Tarsal Síndrome de Sjögren Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Síndrome de Smith-Magenis Síndrome de Sotos Síndrome de Stevens-Johnson Síndrome de Stickler Síndrome de Stiff Person Síndrome de Stiff Skin Síndrome de Sturge-Webber Síndrome de Stuve Wiedemann Síndrome de Susac Síndrome de Swyer Síndrome de Swyer-James-MacLeod Síndrome de Tay, Síndrome de Tolosa-Hunte Síndrome de Treacher Collins Síndrome de Tríade de Currarino Síndrome de Turner Síndrome de Unha Amarela Síndrome de Usher Síndrome de Van der Knapp Síndrome de Van der Woude Síndrome de Von-Hippel Lindau Síndrome de WAGR Síndrome de Walker Warburg Síndrome de Weaver Síndrome de Web Laringea Síndrome de Weill Marchesani Síndrome de Wellens Síndrome de Werner Síndrome de West Síndrome de Wildervanck Síndrome de Williams Síndrome de Wolf-Hirschhorn Síndrome de Wolff Parkinson White Síndrome de Wolfram Síndrome de Young Síndrome de Young-Maders Síndrome do X Frágil Síndrome de Zellweger Síndrome de Zinner Síndrome de Zlotogora-Ogur Síndrome de Zollinger-Ellison Síndrome de Zori-Stalker-Williams